PKdef - Pyruvatkinase-Defizienz



Was ist PK-def?
PK-Def=Pyruvatkinase-Defizienz ist eine Erbkrankheit, die durch das Fehlen des Enzyms Pyruvat-Kinase in den roten Blutkörperchen verursacht wird und schwere Anämien (Blutarmut) verursacht. Am häufigsten Betroffen hiervon sind folgende Rassen: Abessinier, Angora, Ägyptische Mau, Bengale, Europäisch Kurzhaar, La Perm, Maine Coon, Norwegische Waldkatze, Ocicat, Savannah, Sibirer, Singapura und Somali. Besonders bei der Rassen Bengal, Maine Coon und Norwegische Waldkatze konnte Laboklin bei Auswertung der Ergebnisse aus dem Jahr 2013 Rückschlüsse auf die Häufigkeit der Mutation ziehen. Hierbei wurde im Hinblick auf die Maine Coon festgestellt, dass 1 % der getesteten Tiere von PK-def betroffen sind, 26 % Trägertiere (die jedoch nicht erkranken!) und 81 % der getesteten Tiere frei sind.

Dies sind zumindest die theoretischen Zahlen. Viele Nachforschungen haben jedoch ergeben, dass zumindest bei den Maine Coons kein Tierarzt und auch keine Klinik bisher einen klinischen Fall kennt. Es bleibt daher derzeit zu Zweifeln, ob dieser Gentest wirklich relevant ist bei den Coonies.


Symptome
Allgemein zeigen erkrankte Tiere Symptome einer Anämie:

- blasse Schleimhäute
- Schwäche
- Müdigkeit
- Gelbsucht
- Fieber

Allerdings ist es wie bei allen Krankheiten und deren Symptome, nicht jede Katze zeigt die gleichen Symptome. Weitere Symptome können sein:

- vergrößerte Milz
- Anzahl der roten Blutkörperchen ist normal bis hochgradig vermindert
- erhöhte Zahl juveniler Erythrozyten bei normalen Erythrozytenzahl


Therapie
Bei Tieren die an PKdef erkranken (derzeit nicht eine Maine Coon bekannt), kann nur versuchen die Symptome zu erkennen und zu lindern. Hat das Tier eine akute schwere Anämie, kann eine Bluttransfusion lebensrettend für das Tier sein. Entsprechend sollte man, wenn diese Krankheit bei dem eigenen Tier festgestellt wird, oder bestenfalls noch früher wissen, welche Blutgruppe das Tier hat, um eine möglichst zügige Transfusion zu ermöglichen. Bei betroffenen Tieren sollte sowohl Stress, als auch Risiken von Infektionen vermieden werden, da dadurch möglicherweise hämolytische Krisen ausgelöst werden können.

Diagnose
Inzwischen kann man einen Gentest auf PK-def in den Laboren durchführen lassen. Hierbei können die folgenden drei Ergebnisse herauskommen:

N/N:      Auf beiden Genorten negativ, also gesund

PK/N:    heterozygot positiv, das Tier wird nicht erkranken, kann allerdings sein „krankes“ Gen mit einer Wahrscheinlichkeit

             von 50 % an die Kitten weitergeben

PK/PK:  Dieses Tier ist homozygot positiv und wird (theoretisch) an PK-def erkranken


PK-def in der Zucht?
Da wir kürzlich erfahren haben, dass unser Waliano homozygot im Gentest auf PKdef ist, zweifeln wir die Krankheit derzeit noch stärker an als schon zuvor. Waliano ist inzwischen 7 Jahre alt und erfreut sich bester Gesundheit. Wir und auch bisher alle Tierärzte mit denen wir sprachen, halten den Gentest bei Maine Coons für wenig relevant, weil eben keine erkrankten Tiere bekannt sind. Viele Tierärzte hatten noch nie etwas von dieser Krankheit gehört.

Auch, wenn wir den Gentest für wenig relevant halten, werden wir zukünftig Verpaarungen meiden, in denen homozygot (reinerbig) positive Tiere, also PK/PK, hervorgehen können.