HCM-Gentest(s)



Immer wieder stellen wir fest, dass in der ganzen HCM-Hysterie gesteigerten Wert auf den HCM-Gentest gelegt wird. Auch wir haben alle unsere Tiere auf die damals verfügbare 1. Mutation testen lassen, und bekamen das Ergebnis, dass all unsere Tiere auf beiden Genorten N/N (negativ) sind. Auch wir beschlossen (so handhaben wir es auch noch heute) nur mit Genotyp N/N Tieren zu züchten.

Doch viele Züchter hatten auch homozygot oder heterozygot positive Tiere, welche allerdings im Schall immer unauffällig waren, teilweise waren diese Tiere schon in einem relativ hohen Alter.

Nun stellte sich also vermehrt die Frage, welchen Nutzen der HCM-Gentest überhaupt hat.

Die Medizinische Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität in München führte genau zu dieser unter Züchtern viel diskutierten Frage eine Studie durch, deren Ergebnis im Februar 2008 auf einem Fachkongress für Tiermediziner präsentiert wurde.

Das Ergebnis dieser Studie war, dass nachweislich (im Herzultraschall) positiv getestete Tiere genauso häufig positiv im Gentest getestet wurden, wie Maine Coons, welche nicht an HCM erkrankten.

Inzwischen kommt jedes Jahr ein neuer HCM-Gentest auf den Markt, mit dem wieder eine weitere Mutation getestet werden kann.

Wir haben uns persönlich dazu entschlossen die weiteren Mutationen nicht mehr testen zu lassen, zumal die weiteren erschienen Tests noch umstrittener sind in ihrer Relevanz als es schon der erste Test war. Es wird weiterhin jedes Jahr neue teure Tests geben, mit denen man eine neu entdeckte Mutation testen lassen kann. Und letztlich sagen diese Tests doch nichts darüber aus, ob unsere Tiere jemals erkranken werden.

Man sollte hierbei aber bedenken, dass diese Krankheit selbst beim Menschen noch nicht abschließend erforscht werden konnte, dennoch hat man beim Menschen bereits 182 Mutationen gefunden!! Man kann also davon ausgehen, dass auch bei unseren Coonies noch einige folgen werden.


Unser Fazit:
Der Gentest ist absolut nichtssagend! Einzig und alleine regelmäßige Ultraschalluntersuchungen auf HCM von einem Kardiologen sagen etwas über den Gesundheitszustand der Herzen unserer Tiere aus, daher werden wir uns weiterhin nur auf die regelmäßigen Ultraschalluntersuchungen verlassen.

Nichts desto trotz werden unsere Zuchttiere weiterhin alle auf die erste Mutation testen.


Die Studie
Für alle die es interessiert, möchten wir nachfolgendes Ergebnis der Studie hier einmal abdrucken:

Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München


Einleitung:
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen. In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validität bereits vermarkteter Gentests.

Material und Methoden:
83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate, männliche älter als 24 Monate sein. Der Phänotyp „herzgesund“ oder „HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein. Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels Taqman® Genotyping Assays.

Ergebnisse:
21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv für den A31P- und 32,84% für den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen den Phänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen prädiktiven Wert besitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch für Maine Coons, während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.

Schlussfolgerungen:
Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden. Der Goldstandard für die Zuchtauslese besteht weiterhin in der jährlichen echokardiographischen Untersuchung.